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Un equipo de científicos de la Universitat Politècnica de València (UPV) y el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) trabajan en Drosophila, un proyecto de investigación que tiene como objetivo el desarrollo, a través de la medicina de precisión y técnicas genéticas, de nuevos compuestos farmacológicos útiles para el síndrome de Dravet.

Promovido y financiado por la asociación ApoyoDravet, el estudio utiliza un insecto, la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, para estudiar enfermedades humanas. "En concreto", explica Máximo Ibo Galindo, investigador del Instituto de Reconocimiento Molecular y Desarrollo Tecnológico (IDM-UPV), "nuestro proyecto está orientado a buscar un tratamiento para una epilepsia infantil de origen genético causada por mutaciones en el gen SCN1A".

"Las moscas", prosigue Ibo, "también tienen un gen SCN1A, y cuando éste sufre una mutación, la mosca padece epilepsia. Tendremos moscas normales y moscas con la mutación en el gen SCN1A. Al aplicarles un estímulo mecánico o de temperatura, solo las moscas mutantes sufrirán una crisis epiléptica".

El proyecto, que arrancó el pasado mes de noviembre, se encuentra ahora en su primera fase de desarrollo. "Queremos generar modelos de mosca para 10 mutaciones distintas", indica el investigador de la UPV. "Una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano, procederemos a la búsqueda de nuevas sustancias capaces de suprimir las crisis epilépticas. En estos momentos, estamos trabajando en el primer transgénico de mosca Drosophila, la primera mutación genética", apunta Ibo.

El proyecto, en el YOMO-Mobile World Congress

Esta semana, el equipo de la UPV y el CIPF participa en YOMO, The Youth Mobile Festival, que se celebra en Barcelona en el marco del Mobile World Congress. Esta feria pretende mostrar proyectos avanzados de ciencia y tecnología a más de 20.000 escolares invitados, y la asociación ApoyoDravet ha elegido para representarla al proyecto valenciano, liderado por Máximo Ibo.

De este modo, en el stand de YOMO, los asistentes pueden observar a través de un microscopio ejemplares de mosca Drosophila, entender cómo se crían y descubrir el modo en que pueden reproducirse las enfermedades raras en modelos de laboratorio cuyo objetivo es entenderlas mejor para así poder desarrollar las herramientas que luego utilizan los médicos: pruebas diagnósticas, tratamientos, etc.

"Los animales somos más parecidos entre nosotros de lo que sospechamos, incluso las moscas", afirma Ibo. "Los visitantes podrán comprobar cómo somos capaces de reproducir una enfermedad en un animal que en principio no tenemos catalogado como un modelo biomédico al uso", añade el investigador del IDM-UPV.

En el proyecto, los científicos de la UPV y el CIPF trabajan de forma coordinada con la asociación de pacientes y familiares ApoyoDravet, siguiendo una tendencia en auge en investigación de enfermedades raras.

El síndrome de Dravet o Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías ya que, aproximadamente, el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas, tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como, en ocasiones, con ausencia de fiebre.

En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis como las mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, donde el retraso cognitivo se hace más evidente. Así mismo, aparecen otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.

Un afectado cada 20.000 nacimientos

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500). Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia.

Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2.000.

ApoyoDravet, surgido de un grupo de voluntarios del Hospital Universitario Donostia

La asociación ApoyoDravet es la evolución de las actividades de un grupo de voluntarios surgido en el Hospital Universitario Donostia en apoyo de una afectada por el síndrome de Dravet y que, posteriormente, abrió su composición inicial a otros voluntarios, extendiendo así su ayuda a todas las familias afectadas por esta grave enfermedad y estableciendo proyectos de utilidad vinculados a enfermedades raras y neurológicas comunes.

ApoyoDravet tiene como pilares la innovación social y la tecnología centrada en el paciente y la medicina de precisión. Sus objetivos principales son la mejora de la calidad de vida tanto de los afectados como de sus familiares, además lógicamente de la búsqueda de la cura.