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Un equipo de la Universitat Politècnica de València (UPV) y el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia ha logrado nuevos avances en su investigación para el tratamiento de epilepsias catalogadas como raras o poco frecuentes, en concreto, para el Síndrome de Dravet y el Síndrome por deficiencia de CDKL5.

Desde 2016, en estrecha colaboración con la asociación ApoyoDravet, el equipo de la Unidad Mixta UPV-CIPF "Mecanismos de Enfermedades y Nanomedicina” busca, a través de la medicina de precisión y técnicas genéticas, desarrollar nuevos compuestos farmacológicos útiles para el Síndrome de Dravet, epilepsia infantil de origen genético en la que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

En su estudio, utilizan la mosca del vinagre Drosophila melanogaster como modelo de experimentación. Las moscas también tienen un gen equivalente a SCN1A y cuando éste sufre una mutación, la mosca padece epilepsia.

“Nuestro objetivo era hacer un avatar de la mutación del paciente en este modelo animal y los resultados obtenidos hasta el momento son muy positivos: al eliminar el gen de Drosophila equivalente a SCN1A, los mutantes tienen crisis epilépticas, problemas de movilidad y aprendizaje, y de función de las neuronas”, explica Máximo Ibo Galindo, coordinador de la Unidad Mixta CIPF-UPV.

Tras los buenos resultados obtenidos en Drosophila, ahora el objetivo del equipo UPV-CIPF es reemplazar el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano para, en último término, buscar nuevas sustancias que sean capaces de suprimir estas crisis epilépticas. En esta fase de la investigación, la Unidad Mixta "Mecanismos de Enfermedades y Nanomedicina sigue trabajando en estrecha colaboración con la Asociación Apoyo Dravet.

Síndrome por deficiencia de CDKL5

A raíz del trabajo en síndrome de Dravet, y gracias a la iniciativa de asociación ApoyoDravet de crear la red INDRE (investigación en el Síndrome de Dravet y la Epilepsia Refractaria), el grupo comenzó una colaboración con la Asociación de afectados CDKL5. El síndrome por deficiencia de CDKL5 es una encefalopatía epiléptica rara similar al síndrome de Dravet.

Los investigadores e investigadoras de la UPV y el CIPF están trabajando en un modelo de supresión del gen de Drosophila y en una nueva herramienta de edición genética basada en la aplicación de la técnica CRISPR. Esta investigación se está llevando a cabo conjuntamente con la Asociación de afectados del gen CDKL5 en España.

Según explica Máximo Ibo Galindo, el síndrome por deficiencia CDKL5 es un trastorno de inicio temprano que produce crisis epilépticas que afectan gravemente al neurodesarrollo, provocando un importante retraso motor y diferentes esterotipias.

“En nuestro estudio, hemos comprobado también que, en las moscas del vinagre, la deficiencia de este gen les provoca igualmente comportamientos compulsivos. Así, con los resultados obtenidos ya en nuestras investigaciones anteriores, queremos provocar la deficiencia de este gen y evaluar también la reacción del modelo animal. Nuestro objetivo, tanto en un caso como en otro, es obtener modelos en este organismo que sean representativos de las manifestaciones clínicas de los pacientes, para comprender mejor la enfermedad y avanzar en el diagnóstico y en el tratamiento”, destaca Máximo Ibo Galindo.

Premiados por la Federación Española de la Epilepsia

Gracias a estos trabajos, el equipo de la UPV y el CIPF fue galardonado por la Federación Española de la Epilepsia, en la I Edición de los Premios Epiforward, que reconocieron a las mejores iniciativas desarrolladas por investigadores, profesionales clínicos y asociaciones de pacientes.

En la foto: de izquierda a derecha, Maricarmen Martín Carrascosa (estudiante de doctorado), Marta Saiz Argudo (técnico de laboratorio en prácticas) y Andrea Tapia González (antigua estudiante de doctorado, hizo el trabajo en Dravet)

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