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Los avances de las últimas décadas en las tecnologías de secuenciación permiten conocer genomas individuales con tiempos y costes cada vez más reducidos. Hace 20 años se necesitaron esfuerzos titánicos de la comunidad científica para secuenciar el primer genoma humano. Hoy en día, se secuencian miles de genomas diariamente y esta es la base de medicina personalizada, que ayudará a diseñar el mejor tratamiento para cada uno interpretando correctamente la información que nos caracteriza como individuos únicos: nuestro genoma.

Descifrar ese lenguaje de la vida e integrar esta información junto con los datos clínicos de los pacientes es el siguiente paso para que la medicina de precisión sea una realidad en la práctica clínica. Y en ello trabaja un equipo liderado por el Instituto Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de València.

Desde sus laboratorios, coordinan el desarrollo de una nueva herramienta que combina Inteligencia Artificial Explicable, Modelado Conceptual y Machine Learning para interpretar datos genómicos de pacientes y facilitar la prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías.

Lo hace en el marco del proyecto OGMIOS, financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación, y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech, integrando las tres dimensiones (clínica, científica e industrial) necesarias para abordar con éxito el desafío científico asociado al proyecto.

Cáncer infantil y enfermedades cardiovasculares

El proyecto en este caso se centra en el estudio de la predisposición genética al cáncer pediátrico y a las enfermedades cardiovasculares, en concreto cardiopatías familiares con riesgo de muerte súbita. Así, la plataforma OGMIOS permitirá integrar y analizar los datos clínicos y de secuenciación obtenidos a partir de distintos grupos de pacientes afectados por alguno de los fenotipos del cáncer infantil y cardiopatía familiar.

“La predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante, ya que hasta un 10% de los cánceres que se presentan en la infancia pueden tener este origen. Su conocimiento puede llevar a un screening y un diagnóstico precoz que permita un tratamiento en fases todavía tempranas y localizadas. Y OGMIOS contribuirá a conocer dicha predisposición genética”, destaca Óscar Pastor, investigador del Instituto VRAIN de la Universitat Politècnica de València y coordinador del proyecto.

En cuanto a las cardiopatías familiares, OGMIOS ayudará a la caracterización genética de los pacientes y sus familiares para ofrecerles un tratamiento y seguimiento basado en la medicina personalizada que permitirá mejorar su calidad de vida y reducir los casos de muerte súbita.

“El proyecto se centra en estas dos patologías, pero generará un conocimiento y una infraestructura básica de Inteligencia Artificial que se podrá adaptar para la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades metabólicas, neurológicas, psiquiátricas, etc.”, destaca Óscar Pastor.

El proyecto OGMIOS comenzó el pasado mes de abril y se extenderá hasta diciembre de 2023.