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Breve curriculum del ponente

José María Millán Salvador es Doctor en Biología por la Universidad de Valencia desde 1995. Actualmente trabaja en la Unidad de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe donde es también Investigador Principal del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales acreditado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Asímismo, es subdirector del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), iniciativa del Ministerio de Ciencia e Innovación y director adjunto del CIBERER-Biobank, biobanco para la generación de muestras biológicas de alta calidad para la investigación en enfermedades raras, miembro del comité científico de Orphanet-España, un portal de información sobre enfermedades raras de origen genético y miembro del panel evaluador del área de Genética y Modelos de Enfermedad del ISCIII

Las principales líneas de investigación son, en general, aquellas relacionadas con enfermedades de baja prevalencia de origen genético, y más específicamente, la patología auditiva neurosensorial, las distrofias retinianas y las sordocegueras hereditarias, concretamente el síndrome de Usher. La línea de investigación sobre síndrome de Usher ha sido financiada ininterrumpidamente por el Fondo de Investigación Sanitaria desde 2001 y el grupo de investigación se ha convertido en una referencia a nivel internacional en este tema.

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