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Breve curriculum del ponente.

Dr. Javier García-Planells

* Director Científico del Instituto de Medicina Genómica. IMEGEN
* Doctor en Ciencias Biológicas
* Genetista y experto en Genética Humana, Genética Molecular y Citogenética.
* Acreditado para la práctica clínica en Genética Humana por la AEGH (Asociación Española de Genética Humana)
* Premio Reina Sofia 2004 de prevención de las deficiencias
* Vicepresidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)
* Secretario de la Comisión de Calidad de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
* Miembro del Comité Editorial de la revista científica Progresos en Diagnóstico y Tratamiento Prenatal (ISNN: 1695-811X)
* Miembro fundador del Institut de Genètica Mèdica i Molecular (IGEM)
* Experto nacional de la OECD (Organisation for Economic Cooperation and Development) en Diagnóstico Genético para la elaboración de las International Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing
* Representante nacional para la elaboración de Best Practice Guidelines del European Molecular Quality Network (EMQN) para Wilson disease, Spinocerebellar Ataxia, Myotonic Dystrophy, Duchenne/Becker Muscular Dystrophy,...)
* Miembro numerario de las siguientes sociedades científicas y profesionales
          o Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
          o Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)
          o European Society of Human Genetics (ESHG)
          o Affiliate doctor of the American College of Medical Genetics (ACMG)
* Autor de más 15 artículos en revistas científicas de alto impacto. Entre ellas: Nature Genetics, Human Mutation, Journal of Molecular Evolution, Journal of Medical Genetics, Gene, Human Genetics, Neurologia, Genetica, Medicina Clínica y Acta Myologica; y más de 50 comunicaciones en congresos nacionales e internacionales

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